Bernád
Emese
A
sors könyörtelen keze
A
Niemann-Pick-kór a központi idegrendszer degeneratív betegségei közé
tartozik. A betegségekre jellemző, hogy egy öröklött anyagcserezavar miatt
megsérül valamelyik idegrendszeri funkció. A betegség lefolyása szerint három
típus különböztethető meg. Az A-típus súlyos idegrendszeri megbetegedés.
Ebben az esetben már az élet első hónapjaiban jelentkeznek a rendellenességek:
a csecsemőnek gondot okoz a tápanyag felvétele, felfúvódott hasüreg, gyors
testi hanyatlás, ami általában rövid időn belül halálhoz vezet. A B-típusnál
az első tünetek a gyermek 10-12 éves kora körül jelentkeznek: lép- és májnagyobbodás,
hematológiai rendellenességek jellemzik, valamint légzészavarok és fáradékonyság.
A B-típus nem von maga után idegrendszeri károkat, a betegek magas felnőttkort
élhetnek meg. A betegség C-típusa egy öröklött anyagcserefolyamat-
rendellenesség, amelynek ismertetőjele a koleszterin és más anyagok szállításának
zavarai a sejtben. Általában a kamaszkorban jelentkeznek a betegségre jellemző
tünetek: epilepsziás rohamok, lép- és májnagyobbodás, problémák a szem
mozgatásakor, izomgyengeség, izomsorvadás, mozgászavarok, értelmetlen,
lelassult beszéd, tanulási nehézségek, majd folyamatos mentális leépülés.
A beteg elveszíti tér- és időérzékét, a régmúlt dolgaira jobban emlékszik,
mint az 5 perccel korábbi történésekre. Az agyi képalkotó eljárások közül
a komputer- tomográfia és a mágnesesrezonancia-vizsgálat agysorvadást és térfogatcsökkenést
jelez. A diagózis felállítása a betegség ritkasága miatt hosszadalmas, az
első idegrendszeri tünet kezdete és a feltételezhető diagnózis felállítása
között évek telhetnek el... (Mint Alidánál történt.)
Az
eperjesi Egri Alida hatodikos koráig élte az iskolások gondtalan életét:
a vele egykorú lányokhoz hasonlóan fiúkról, szerelemről álmodozott, tanítónőnek
vagy éppen színésznőnek készült. Aztán történt valami, és az addig kitűnő
tanuló kislányból közepes tanuló lett... Bizonyára sok szemrehányást
kapott akkoriban. Jöttek a pedagógusi és a szülői szidalmak és miértek.
De ő tanácstalanul csak a vállát vonogatta, ő értette a legkevésbé, mi történik
vele... Mígnem két évvel később jelentkezett az első roham. A kislány élete
megváltozott. Azóta már semmi sem olyan, mint régen volt. Eltűntek a barátok,
az iskolatársak, az ismerősök — és nemcsak a lány életéből, hanem az
emlékeiből is. A most 21 éves lány egy súlyos, gyógyíthatatlan betegséggel
küszködik. Az édesanya, Szabó Nóra beszél hányattatásukról.
Lányom
már defektussal született, csak ezt akkor még senki nem tudta — kezdi az édesanya.
— A Niemann-Pick-betegség C-típusára jellemző, hogy kamaszkorig a
szervezet megbirkózik a rendellenességgel. Akkor jelentkeznek csak a problémák,
amikor a hormonháztartásban változások kezdődnek. Alida eleven, érdeklődő
kislány volt. Aztán lassan romlani kezdtek a tanulmányi eredményei. Eszembe
sem jutott, hogy egészségi probléma lehet a háttérben. Arra gondoltam, hogy
már nem érdekli őt annyira a tanulás. Kilencedik után szakközépiskolába
kezdett járni, de ott már nem tudott a többiekkel lépést tartani. Tizennégy
éves korában volt az első epilepsziás rohama. Egy év múlva újabb roham,
de más változást nem láttam rajta. Akkoriban behívatott az igazgatónője,
és azt tanácsolta, vigyem át Alidát egy másik iskolába, ennek semmi
értelme. Rossz jegyeket kap, szenved, nincs sikerélménye. Végül Pozsonyban
találtam egy fogyatékosok számára fenntartott speciális iskolát. Egy hónap
múlva onnan is haza kellett hoznom. Ezután beírattam Ekecsre egy speciális
szakmunkásképzőbe. Három évig varrónőnek tanult, de a szakmunkás-bizonyítványát
már nem kap- ta meg. A végén már nem engedték a varrógép mellé, attól féltek,
hogy elvarrja az ujjait. Alida azóta itthon van. Először egyedül
volt, de tavaly szeptembertől már én is itthon vagyok vele. Ugyanis egyre többet
aggódtam miatta, óránként hazatelefonáltam. Állandóan rettegtem: féltem,
hogy elesik, rohama lesz. Sokat szomorkodott, szokása volt, hogy kiment az erkélyre
sírdogálni. Akkor még lakótelepen éltünk, és mindig rémképeket láttam:
mi lesz, ha egyszer bánatában leugrik a nyolcadikról? Úgy döntöttem, nem
éri meg a sok idegeskedést. Inkább felmondok, és vele leszek.
Az
első két epilepsziás roham között egy év telt el. Aztán egyre gyakrabban
jelentkeztek a rohamok. Először évente kétszer-háromszor, az utóbbi három
évben már havonta. Általában hajnalban kezdődnek, eltartanak pár percig,
aztán Alida visszaalszik. Ébredés után semmire nem emlékezik, csak
nehezebben kel ki az ágyból, mert erős izomláza van. Sokszor reggel jött a
roham: ilyenkor az édesapámat riasztottam, hogy jöjjön segíteni, mert nekem
indulnom kell munkába... Édesapám kisegítette őt az ágyból, többit Alida
egyedül elvégezte. Akkoriban még ellátta magát. Elkészítettem a teáját,
kikészítettem a ruháit, ő meg szépen felöltözött, tojást sütött magának
vagy pudingot főzött. Amikor gyakoribbakká váltak a rohamok, súlyosbodott
az állapota is. Romlott az egyensúlyérzéke, a kézügyessége, elfelejtett
dolgokat... Váratlanul elesett küszöböknél, járdaszegélyeknél, lépcsőknél.
Jártunk neurológushoz, gyógyszerezték, azt hittük, hogy az epilepsziától
ilyen. Később láttam: itt valami más is van. Ismerek epilepsziás nőket,
akiknek gyerekük születik, dolgoznak. Az igazat akartam tudni! Végül a mágnesesrezonancia-vizsgálat
kimutatta, hogy lányom kisagyában sorvadnak az agysejtek! Különféle kivizsgálásokon
mentünk keresztül, keresték a miérteket. Kiderült, hogy Alida szervezetében
nem működik az az enzim, amelynek a zsírokat kellene feldolgoznia, így a zsír
a kisagyban rakódik le, és ennek hatására sorvadnak az agysejtek. És mivel
a kisagy a felelős a mozgásért, a beszédért, az emlékezetért, az egyensúlyérzékért,
ezek a képességek romlanak nála. Pozsonyban nem tudtak biztosat mondani, de
felsoroltak pár betegséget, ami ilyen esetben szóba jöhet: Alzheimer-kór,
szklerózis-multiplex és még több más. Azt mondták, bármelyik lehet közülük,
és ma egyik sem gyógyítható. Alida kezelőorvosa azt tanácsolta: ne
várjunk ölbe tett kézzel, próbálkozzunk külföldön. Amire módjuk volt,
mindent megtettek. Itthon mást már nem tudnak a lányomért tenni.
Jelentkeztem
a Segítő Jobb Alapítványnál. Először Budapesten, a Semmelweis Orvostudományi
Egyetemen jártunk, onnan Debrecenbe kerültünk. Megvizsgálták Alidát, mintákat
vettek tőle. Kiderült, hogy ezeket Prágába, a Károly Egyetemre továbbítják.
Úgy gondoltam: egyszerűbb egyenesen oda elmenni. ÎúÏi neurológus-főorvos
segítségével felvettük a kapcsolatot az egyetemi kórház neurológiai
klinikájával, és időpontot kértünk. 2003 májusában utaztunk. Alida a
klinikán maradt, én egy közeli szállóban vettem ki szobát. Alaposan
megvizsgálták, majd kimondták a verdiktet: kilencvenkilenc százalékos valószínűséggel
Niemann-Pick-betegségben szenved. Vér-, vizelet-, bőr- és egyéb mintákat
vettek tőle, ezeket Párizsba küldték elemzésre. Azzal biztattak: ha megérkeznek
Franciaországból az eredmények, azok alapján beállíthatnak neki egy olyan
gyógyszert, amely esetleg lassíthatja vagy megállíthatja a leépülését.
De az is meglehet, hogy nem bírja majd a gyógyszert... Ez a kivizsgálás májusban
volt — azóta várunk az eredményekre. Játszik velünk az idő... Tíz hónapot
vártunk, hogy eljussunk Budapestre, Prágába pedig decemberben írtam, és
csak májusra kaptunk időpontot.
Alida
az egyetlen gyerekem. Elváltam — így vagyunk kettecskén. Én gondozási segélyt
kapok, ő rokkantnyugdíjas. Beosztással, hónapról hónapra élünk. Hálás
vagyok volt férjemnek, aki sokat segít a külföldi gyógykezelésekkor, a drága
vitaminok megvásárlásakor. Két éve költöztünk vissza szülőfalumba. Az
itteniek nem tudták Alidáról, hogy beteg. Egy ideig nézegettek utánunk,
a fiatalok nevetgéltek a hátunk mögött. Mostanra már elfogadtak bennünket.
Ha rákérdeznek, nyíltan megmondom, hogy a lányom beteg. Igen, ez van vele,
ilyen betegsége van, ami ezzel és ezzel jár.
Különben Alida egész nap tévézik, videózik vagy zenét hallgat.
Nagy igényei nincsenek, kazettákat, ajándékba CD-ket szokott kérni.
Rendszeresen megveszem neki az Ifit, a Bravót, azokat olvasgatja. Szereti a
mesekazettákat is: egész nap elnézi a Susi és Tekergőt, az Oroszlánkirályt,
elsírdogál rajta. Ha főzök, akkor leül a konyhában, és rajzol, olvas, ír,
de húsz percnél tovább nem bír figyelni, elfárad. Szoktam diktálni neki
matekpéldákat, de nem igazán tudja megoldani őket. Vagy diktálok neki egy
egyszerű szöveget, de nehézkesen ír, széthúzza a betűket. Általában
mindent megcsinál egyedül, csak mellette kell lenni. Egyedül eszik, egyedül
mosakodik, de a haját már nem tudja megmosni.
Nélküle már sehova nem megyek! Ha valami intéznivaló van, viszem magammal.
Egymásba karolva járunk az utcán, mert maga már nem tud menni. A városban
gyakran megfordulnak utánunk az emberek. Nevetgélnek, bámulnak. Nehéz
tartani őt, ő meg nehezen jár — így dülöngélünk kettecskén. Régebben
szégyelltem magam miatta, próbáltam titkolni a betegségét a kollégáim, az
ismerőseim előtt, de most már nem. Nincs miért titkolóznunk!
Minden
hétfőn egytől négyig Dunaszerdahelyen vagyunk a mentálisan sérültek klubjában.
Ott nagyon jól érezzük magunkat. Gyógytornász foglalkozik a gyerekekkel,
zenélnek, rajzolnak, játszanak. Alida is szépen elvan a többiekkel, már
a maga módján. Nem bántják, segítik, szeretgetik. Jó, hogy találkozom
hasonló helyzetben lévő szülőkkel. Erőt ad nekem, mikor látom, hogy ezek
az anyák mennyire talpraesettek, végzik a dolgukat, nem keseregnek. Nekik talán
könnyebb, mert teljes családban élnek, van férjük, egészséges gyerekük
is. Igazság szerint ők tartják bennem a lelket. Bennünket ezek a hétfői
napok éltetnek.
Alida állapota egyre romlik. Nagyon sokat felejt, nem tudja, hol jártunk,
mit csináltunk fél órája. Nagyon szeretnék kapcsolatba lépni olyan szülőkkel,
akiknek a gyermekük Niemann-Pick-betegségben szenved. Elbeszélgetnénk arról,
hogy nekik milyenek a tapasztalataik, nehézségeik. Számomra nehéz elfogadni,
hogy kész, ennyi volt, a lányom állapota egyre súlyosabb, nincs segítség.
Reménykedem! Én még mindig nem fogadtam el, hogy ez történt velünk. Nem
akarom elhinni, hogy itt a vég! Bízom benne, hogy valami történni fog, hogy
egyszer jön valaki, aki azt mondja, hogy add be neki ezt a tablettát, és
holnaptól minden rendben lesz... De Alida előtt nem szabad gyengeséget
mutatnom, mert akkor nagyon megijed. Ő csak bennem bízik, én jelentem neki a
biztonságot.