A mikroduplikációs szindróma egy ritka genetikai betegség. Mindössze húsz évvel ezelőtt fedezték fel – addig az ilyen gyermekeket halmozottan sérült, értelmileg akadályozottként kezelték, illetve autista spektrumzavarral élőként tartották számon. Az idősebb generációhoz tartozó orvosok még a tankönyvekben sem találkoztak vele. Petrík Kollár Lívia kisfia, Leonard az egyedüli az országban, aki ezzel a betegséggel küzd. Az ő történetükről olvashatnak most.
Több mint egy évtizede ismertem meg Líviát. Nem sokkal előtte szerzett diplomát kommunikáció és művelődésszervezés szakon, és a rá jellemző óriási hévvel, tenni akarással vetette bele magát a munkába az egyik helyi televíziónál. Majd jött egy hosszabb időszak az életében, amely útkeresésről szólt, és arról, hogy megtalálja a választ az örök kérdésre: Ki vagyok én, és mi a feladatom az életben? Aztán valahogy eltűnt a látókörömből, de nem felejtettem el, mert Lívia egy különleges kisugárzású nő, igazi egyéniség. Aztán hosszú idő után ő keresett meg, hogy meséljen négy és fél éves kisfiáról, Leonardról, aki mikroduplikációs szindrómában szenved. Megosztotta velem megpróbáltatásaik történetét a sötét diagnózistól egészen a reményteljes jövőig.
– Először úgy mutatkoztál be, hogy Petrík Leonard anyukája vagyok, csak utána mondtad a saját nevedet. Véletlen volt?
– Inkább megszokás. Szeretek így bemutatkozni, mert jelzi az összetartozásunkat. Hármunkat, a mi kis családunkat. A férjem harminckilenc, én pedig harminchárom éves voltam, amikor két év együttélés után úgy éreztük, eljött a gyermekvállalás ideje. Két hónappal később pozitív lett a terhességi tesztem, elmondhatatlan volt az örömünk. Fantasztikus időszak volt, amely sajnos a vártnál hamarabb ért véget, mivel Leonard a harmincnegyedik hétben jött világra.
Az orvosok ugyan mindent megtettek azért, hogy leállítsák a folyamatot, de nem sikerült. Leonard 2300 grammal és 43 centiméterrel érkezett meg hozzánk. A legrosszabb, hogy pont ekkor került sor a férjem lábműtétjére is, ezért nem lehetett ott velünk.
– Nehéz lehetett egyedül viselni ezt az érzelmi terhet.
– Jól látod. Nagyon megterhelő volt lelkileg, hogy a kisfiamat nem tarthattam a karjaimban, nem szoptathattam, nem pelenkázhattam, és csak az inkubátor üvegén keresztül vethettem rá egy-egy pillantást. Háromóránként vittem fel neki az anyatejet a koraszülött osztályra. Szerencsére napról napra jobb híreket kaptunk, és három hét után, amikor már stabilan tudott önállóan lélegezni, végre hazamehettünk. Végre a karjaimba vehettem, és elmondhattam neki, hogy ő egy különleges, csodálatos kis ember. Mivel a kórház rehabilitációs osztályán felütötte a fejét a Covid, férjem az anyósoméknál lábadozott, én pedig Leonarddal beköltöztem egykori gyerekszobámba.
‒ Hogyan telt az első pár hónap új anyaként?
‒ Napjaim kisfiam gondozásával teltek. Miközben látszatra mintaanya voltam, valójában nem éreztem semmit, belülről valami végtelen üresség, fásultság és kedvetlenség gyötört. Anyukám rábeszélt, hogy keressek fel egy pszichológust. Nagyon jól tettem, hogy megfogadtam a tanácsát, mert a szakember megerősítette a gyanúját: szülés utáni depresszióval küszködöm.
Fél évbe telt, mire helyreállt a lelki egyensúlyom, de a régi önmagamat már soha nem fogom visszakapni. Képtelen vagyok megszabadulni a bűntudattól, hogy az első hónapokban képtelen voltam megadni kisfiamnak azt a szeretetet, elfogadást és érzelmi biztonságot, amit megérdemelt volna.
– Mikor kezdtetek gyanakodni arra, hogy a mozgásfejlődésének elmaradása mögött más is állhat, nem csupán az, hogy koraszülött volt?
– Leonard mellé kirendeltek egy nővérkét, aki megtanított minket az egyedülálló Vojta-módszerre, amely aktiválja a központi idegrendszert, majd az itt található idegpályákat összeköti az aggyal. Rengeteget tornáztunk, a kívánt eredmény azonban elmaradt. Nem követte tekintetével a tárgyakat, nem mutatott érdeklődést a külvilág iránt. Már fel kellett volna ülnie, de ő még csak a fejecskéjét emelgette. Az anyai ösztönöm azt súgta, hogy a gyermekem nem teljesen egészséges. Reménykedtünk, hogy a babaúszás majd pozitív változást hoz, és bár Leonard élvezte a vízben töltött időt, továbbra sem mozdult ki saját kis világából. Ekkor már biztos voltam benne, hogy baj van.
‒ Mi volt a következő lépés? Milyen tanáccsal tudtak szolgálni az orvosok?
‒ Igazából itt kezdődött a kálváriánk. Az orvosok nem hittek nekem. Én voltam a „hisztis” anyuka, aki nem ad elég időt a gyermekének a testi és szellemi fejlődésére. Sikerült rávennem a kezelőorvosát, hogy küldjön el minket a dénesdtorcsmisérdi (Dunajská Lužná) fejlesztőközpontba. Nagy csalódás volt, ugyanis itt sem vettek minket komolyan. Pedig Leonard ekkorra már a koraszülöttek korrigált életkorához képest is jelentős lemaradásban volt! Daniela Sejnová, a pozsonyi hematológusunk volt az első szakember, aki kimondta, hogy Leonard nem teljesen egészséges. Ő küldött minket először rutinszerű, majd átfogó genetikai vizsgálatra. Ekkor Leonard már kétéves volt.
– Az összes genetikai betegségre kiterjedő teljes kivizsgálás általában elég sokáig tart. Ti mennyi idő elteltével kaptátok meg az eredményeket?
– Fél évbe telt. Emlékszem, amikor többszöri próbálkozás után végre sikerült elérnem a genetikai rendelőt, már csak arra vágytam, hogy mondjanak valamit. Mondják ki végre, mi okozza kisfiunk állapotát. A megadott időpontra felmentünk Pozsonyba a genetikai intézetbe. Leült velünk szemben egy fiatal doktornő, és ránk nézve elsírta magát. Szegény egyre csak szabadkozott, hogy nem tudnak segíteni a kisfiunknak. A diagnózis: mikroduplikációs szindróma. Mint kiderült, én vagyok a hordozója. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amelyet az X-kromoszómán található MECP2 gén extra másolata, duplikációja okoz. Emiatt Leonard agya több proteint termel, mint amennyire szüksége lenne.
Ez a betegség kizárólag az agy működésére van hatással, más területeket nem érint. Leonard képes az agyával irányítani a szervei működését, de a mentális folyamatokat és az izmok megfelelő működését már nem (az izomgyengeség a betegség egyik jellemző tünete).
– A szindrómák esetében mindig egy több tünetegyüttesből álló betegségről beszélhetünk. Van olyan szakrendelő az országban, amely kizárólag ezzel a diagnózissal élő betegek kezelésére szakosodott?
– Nincs. Teljesen magunkra vagyunk utalva. A szociális biztosítóban azzal próbáltak lerázni, hogy ilyen diagnózis nincs. Majd kérték, hogy hozzak egy három hónapnál frissebb genetikai eredményt, miközben fél évbe telik, mire elkészül egy. Hivatalosan Leonard az egyetlen mikroduplikációs szindrómás beteg az országban. Ha ezt összehasonlítjuk a környező országok statisztikai adataival (Ausztriában például nyolc ilyen diagnózist regisztráltak), ez mindenképpen gyanús. Én inkább úgy fogalmaznék: ő az egyetlen diagnosztizált beteg. Ahogy korábban harcoltunk a helyes diagnózis felállításáért, most ugyanilyen elszántsággal küzdünk a felépüléséért. A gyógytornától kezdve a logopéduson át a delfin- és hippoterápiáig (gyógylovaglásig) mindent megadtunk neki. Rögös út és sok-sok korai fejlesztés, rehabilitáció vezetett odáig, hogy késve ugyan, de elkezdett mászni, ülni, fölállni és elindulni.
– Hogyan kell elképzelni a delfinterápiát, és miként élte meg Leonard?
– A természet által nyújtott lehetőségeket – mint amilyen a hippoterápia és a delfinterápia – azért választottuk, mert szerettünk volna egy kevésbé drasztikus fejlesztési módszert kipróbálni, szemben a rehabilitációs központok által nyújtottakkal. A delfinterápia első pillanatai sírással indultak: a hideg víz, a hatalmas állat és az ismeretlen terapeuta ijesztő volt Leonard számára. Azonban amint ráfeküdt a delfinre, megnyugodott, és megmutatkozott a terápia valódi ereje. Azt addig is tudtuk, hogy a delfinek jelenléte óriási motivációs erőt jelent (mozgásra ösztönöz, serkenti a kommunikációt és az emocionális fejlődést), de azzal csak ott szembesültünk, hogy mosolygó arckifejezésük és játékosságuk milyen pozitív hatással van az ember hangulatára. Ez a megközelítés gyengéd, mégis hatékony utat kínál a fejlődéshez. Közben pedig az amerikai kutatóknak hála már látni a fényt az alagút végén.
– Ezek szerint mégsem gyógyíthatatlan a betegség?
– Egy török származású orvos ajánlotta a houstoni Texas Children’s Hospitalt, amelynek kutatóintézete a szindróma gyógymódját kutatja. Igy kerültünk kapcsolatba az emberileg kivételes Davut Pehlivannal, a neurogenetikai és neurofejlődési rendellenességekre specializálódott gyermekorvossal. Nem kis nehézség árán sikerült elküldeni hozzá FedExszel a vérmintákat. Ennek köszönhetően tudtuk meg, hogy a betegségnek súlyosság szerint öt fokozata van, Leonard pedig szerencsére az első csoportba tartozik. Dr. Pehlivannal azóta szinte naponta beszélünk, azonnal válaszol az kérdéseinkre, és lelkileg is támogat bennünket. Tőle tudtuk meg, hogy Amerikában már kifejlesztették a betegség gyógyszerét, és az állatkísérletek lezárultával már elkezdődtek a humán kísérletek is.
Egy EU-s orvoscsoport közreműködésével hamarosan a kontinensünkön is megkezdődik a gyógyszer tesztelése. Egyelőre úgy néz ki, hogy a mi kisfiunk is részt vehet benne. Néha úgy érzem, versenyt futunk az idővel: minél fiatalabb korban kezdik meg ugyanis a kezelést, annál jobb eredményeket lehet vele elérni. Teljesen nem fordítaná vissza az állapotát, de Leonard elvileg teljes életet élhetne.
– Nem féltek kitenni a kisfiatokat egy gyógyszerkísérletnek? Hiszen ezeknek a lényege éppen az, hogy felmérjék az esetleges mellékhatásokat...
– Egy osztrák gyógyszerész házaspár, akik hasonló cipőben járnak, pár évvel ezelőtt egy hivatalosan bejegyzett szervezetet alapítottak a mikroduplikációs szindrómával élő gyermekek szülei részére. Csatlakoztunk a munkájukhoz, és ennek köszönhetően sok helyre sikerült eljutnunk, többek között egy Manchesterben tartott konferenciára. Sok hasznos információt tudhattam meg a gyógyszer fejlesztéséről és a kísérletekről. Az egereknél, patkányoknál, majmoknál nem regisztráltak semmiféle súlyos mellékhatást vagy szövődményt. Persze van benne némi rizikó, de ha mérlegeljük, mit veszíthetünk és mit nyerhetünk, akkor nincs min gondolkodnunk. Szörnyű érzés látni, hogy kisfiunk úgy él, mintha a gondolatai és szavai be lennének zárva egy dobozba. Vannak pillanatok, amikor úgy érzem, kevés vagyok mindehhez, de megrázom magam, és küzdök tovább.
– Mennyire terheli le mindez a kapcsolatotokat a férjeddel?
– Nagyon. A férjem másképpen éli meg érzelmileg. Nem azt mondom, hogy őt nem viseli meg a helyzet, de mivel a nap nagy részét a munkahelyén tölti, sokkal racionálisabban viszonyul hozzá. Mindegyikünk másképpen próbálja feldolgozni. Ugyanakkor hihetetlenül össze is kovácsol minket. Kicsit úgy működünk, mint egy hadsereg katonái, akik tudják, hogy csak közös erővel képesek legyőzni a rettegett ellenséget. Nagyon nehéz utat jártunk be idáig: rengeteg tagadással, haraggal, kérdéssel, megnyugvással, reménnyel és küzdéssel.
– A kisfiatok miként veszi az akadályokat?
– Leonard egy vérbeli harcos. Mindnyájan tanulhatunk tőle a bátorságról, élni akarásról és önzetlen szeretetről. Nagyon szeret madarakat megfigyelni, barangolni a természetben, lovagolni, kisautókkal játszani, hűtőmágneseket rakosgatni, lovacskázni az apukáján. Gyakran hallani hangosan kacagni, főleg, mikor hintázik, meglát egy kutyát, vagy amikor nyáron a folyó partján futkározik a homokban, és a vízben pancsol. Mindig jókat eszik a nagymama és dédi főztjéből, és imád csibészesen összemosolyogni a nagypapáival. Egyszerűen szeret élni. Egyelőre nem tudja szavakkal kifejezni magát, de aki türelmes hozzá, megérti minden jelzését. Jelenleg – lassan ötévesen – még mindig mindenben ránk szorul. Vannak napok, amikor visszaesik. Ilyenkor mindenkinek nehéz, de nem állunk le! Egymást támogatva, családként összefogva kezdjük újra az elejétől. A kisfiam által eszméltem rá arra, hogy ha ellenségként tekintek a hullámokra, maguk alá temetnek, viszont ha rájuk fekszem, együtt haladunk tovább, előre. Másként nem is lehet, hiszen Petrík Leonard büszke anyukája vagyok, és bízom benne, hogy minden rendben lesz.
