A nők egyre későbbi életkorban vállalnak gyermeket. A modern orvostudománynak köszönhetően genetikai tesztek és szűrővizsgálatok egész sora áll a várandós nők rendelkezésére. Mégis, azok a magzati genetikai vizsgálatok, melyeken a kismama részt vesz, az esetek többségében tévesek.
35 éves kor körül már ajánlott a kismamáknak az ún. Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek szűrése. A betegség kockázata az anyai életkor előrehaladtával nő. A Down-kóros gyermekek csaknem háromnegyede azonban 35 évnél fiatalabb anyák terhességéből születik, ami logikus is, hisz az előző korosztályokat nem szűrik. Így voltaképp minden terhes anyának javallott a szűrővizsgálat.
A szülő rémálma az a pillanat, amikor kiderül, hogy a gyermekével valami nincs rendben. És az okok többnyire egészen mélyen, a gének szintjén keresendők. Egy-egy tulajdonságunkért pedig egy gén vagy egy génpár a felelős.
Példák öröklődő betegségekre
És ezzel el is érkeztünk a lényegig, hogy miért célszerű a genetikai vizsgálat: bizonyos kockázati tényezők kiszűrésére. Az ily módon öröklődő betegségek listája végtelen. Csak néhány a sok közül: cisztás fibrózis, Tay–Sachs-szindróma, Fanconi-anémia, SMA, és így tovább…. Persze az ember nem akar pánikot kelteni, ám nem tudhatjuk, milyen „kódok” hordozói vagyunk. Például a Connexin 26 nevű gén által okozott súlyos halláskárosodás főleg az askenázi (európai származású) zsidók körében gyakori, 8,9%-os arányban fordul elő. Éppen ezért Izraelben nagy figyelmet fordítanak a családtervezésre és a genetikai vizsgálatokra. Családi előfordulás nélkül a szűrésért fizetni kell, viszont ha a pár egyik tagjánál találnak valamilyen problémát, akkor a pár másik tagját ingyenesen szűrik. Ha pedig fennáll a veszélye annak, hogy beteg gyerek születését okozhatja a rendellenesség, akkor állami és magántámogatásból ún. preimplantációs genetikai vizsgálaton (PGD-kezelésen) vehetnek részt a szülők. Ez az eljárás már Szlovákiában és Magyarországon is elérhető. Nálunk a társadalombiztosító nem téríti, költsége 300 eurótól 3700 euróig terjed.
Kötelező és ajánlott magzati szűrővizsgálatok
Minden gyermeket váró párnak magának kell eldöntenie, milyen vizsgálatot preferál.
Alapjában véve kötelező vizsgálat nem létezik, orvosi ajánlásra történik, így a kismama akár el is utasíthatja. Erről szól az 577/2014-es számú törvény. Természetesen a szűrővizsgálatok fontosak mind a várandós nő, mind a magzat szempontjából. A társadalombiztosító által finanszírozott, térítésmentes magzati szűrővizsgálatokat az 576/2014-es számú törvény szabályozza.
Az első trimeszter (1–13. hét)
Az első trimeszterben vér- és vizelet-mintavételre kerül sor, melyből a vérkép, a vércsoport, a vérkémiai paraméterek és bizonyos fertőzésekkel szembeni védettség (pl. hepatitis B), illetve az akut fertőzések fennállásának kizárása történik (pl. szifilisz, rubeóla, HIV-vírus).
Ezt követik az ún. screeningtesztek. A szakmai protokollnak elengedhetetlen része a 10–13. héten végzett magzati ultrahangvizsgálat és az ezt kiegészítő PAPP-A-vérvétel (Pregnancy Associated Plasma Protein-A, free β-hCG), amely a kromoszóma-rendellenességeket hivatott kiszűrni (pl. Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, Turner-szindróma). Az ultrahangvizsgálat során a nőgyógyász megnézi a hasi szervek fejlődését, megméri a magzati tarkóredő vastagságát és az orrcsontot. Az eredményektől függően a nőgyógyász további vizsgálatokat is elrendelhet, ezeket ugyancsak a biztosító állja.
Önköltséges! Ugyanakkor szabadon választható önköltségen ennek kombinált változata (kombinált genetikai vizsgálat). Itt az előző ultrahangos vizsgálat eredményeit egy előzetes vérvétel eredményeivel összevetve a leggyakoribb genetikai eltérések jelenlétét becsülik fel. Az eredményeket betáplálják egy számítógépes programba, amely aztán valószínűségszámítást végez a Down-, az Edwards- és a Patau-szindrómára.
A második trimeszter (14–27. hét)
A 16–18. hét között kerül sor az ún. tripple-tesztre, melynek során az AFP (alfa-fötoprotein) nevű magzati fehérje szintjét mérik az anya vérében – és emellett még két másik hormonét, a szabad ösztriolét és a HCG-ét. A túl alacsony AFP-szint Down-kórra utalhat. A társadalombiztosító fedezi a vizsgálat költségét. Ezt a mérést azonban a legtöbb nőgyógyász önmagában nem tartja alkalmasnak a szűrésre, mivel csupán 50–70%-os pontossággal mér, a fals pozitív eredmény aránya pedig magasabb, mint 5%. Már 1:260 - 1:350-hez és ennél rizikósabb arányok esetében is magas az abnormalitás és a Down-szindróma kockázata. – fölösleges.
Ha itt rosszak az eredmények, a nőgyógyász genetikai szaktanácsadásra küldi a pácienst. További szűrővizsgálatok következhetnek, ilyen az amniocentézis, amelyet a 20. hétig ajánlott elvégeztetni. A magzatvíz-mintavétel a hiedelemmel ellentétben egyáltalán nem jár magas vetélési kockázattal, ráadásul a vizsgálat és a vetélés között nem is mutatható ki egyértelmű ok-okozati kapcsolat. Ám ha valaki nem szeretné alávetni magát a vastag tűnek, annak lehetősége van nem invazív prenatális tesztelésre is. Ehhez elég a vérvételes vizsgálat, viszont a költségek gyakran az egekbe kúsznak.
A 18–21. héten történik a magzat második szűrő jellegű vizsgálata, azaz a nagy ultrahangvizsgálat, amikor ugyancsak alaposan megvizsgálják a magzatot, a köldökzsinór és a méhlepény állapotát. A nőgyógyász megméri a magzat fejkörméretét, a mellkast, a combcsontot, a belső szervek fejlődését, és már a magzat nemét is meg lehet állapítani, ha szeretné a szülőpár. A vizsgálat során felmerülő anomáliák esetében további vizsgálatok javallottak.
A kismama genetikai ultrahangvizsgálaton vehet részt, amely sokkal pontosabb képet nyújt a fejlődő magzatról. Ezt a vizsgálatot minden 35 évet betöltött kismamának el kellene végeztetnie, mivel ezzel a komplex ultrahangvizsgálattal ki lehet szűrni mindennemű komplikációt, szervi rendellenességet, pl. a Down-szindróma veszélyét is. A vizsgálatot a biztosító nem állja, ennek ellenére sok anyuka jelentkezik rá.
A harmadik trimeszter (28–40. hét)
Az utolsó trimeszter kezdetén, a 30–32. hét között történik a harmadik nagy ultrahangvizsgálat, amely szintén térítésmentes. A vizsgálat során a magzat méreteit, fejlődési ütemét, helyzetét, a méhlepény érettségét és a magzatvíz mennyiségét ellenőrzik. Vannak azonban olyan rendellenességek, amelyek ebben az időszakban könnyebben észlelhetők. Ilyenek egyes szív- és vesefejlődési rendellenességek vagy az arc, illetve az agyszövet kialakulásának egyes anomáliái.
A 36. héten Streptococcus-baktériumra is szűrik a kismamákat. Nagyon fontos törletmintáról van szó, ugyanis ha a kismama vaginális fertőzése igazolódik, antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. Az időben nem észlelt bakteriális fertőzés nagyon veszélyes a születendő kisbabára nézve. A biztosító ennek költségét is fedezi.
Fizetős magzati szűrővizsgálatok
A következő teszteket a beteg saját költségén végeztetheti el. Közös vonásuk, hogy az ultrahangvizsgálat és/vagy a vérvizsgálat során mért értékek, valamint az anya életkora alapján szűrik ki a rendellenességek kockázatát. Az említett invazív beavatkozásokat (l. amniocentézis) általában akkor javasolják, ha a korrigált kockázati érték nagyobb, mint 1 : 150. Nem érdemes mindjárt pánikba esni, mert, mint már említettük, a szűrővizsgálat pozitív eredménye sohasem jelent egyértelmű diagnózist – csak a betegség nagyobb valószínűségét.
Prenascan a 10–11. terhességi héten + kombinált teszt a 12–14. héten – a 21-es triszómia kockázatának becslése (l. Down-szindróma), mely 99,99% százalékos pontosságú. Mivel a DNS laborvizsgálatot a Távol-Keleten végzik (CUHK-BGI Genome Research Center, Hongkong), így költséges. Ára 490 euró.
Ajánlott! Kombinált teszt A szűrővizsgálat célja, hogy még a terhesség első trimeszterében a lehető legpontosabban kivizsgálják a Down-szindróma kockázatát. A kombinált tesztet a terhesség 11–14. hetében végzik, az ultrahangvizsgálat és a vérvizsgálat kombinációjával. Az ultrahang- és a vérvizsgálat kombinációjából történik a kockázatbecslés. Kockázatszámítás történhet az Edwards-, illetve a Patau-kórra is. A szűrőteszt (Down-szindróma) érzékenysége szakirodalmi adatok alapján: 90% körüli pontossággal kiszűri a 21-es triszómiát (Down), ál-pozitivitása pedig 5%-os. Ára meghaladja az 50 eurót.
Chorionboholy-biopszia, avagy méhlepény-mintavétel. Itt a méhlepény szöveteiből vesznek mintát, melynek vizsgálatával számos genetikai rendellenesség kiszűrhető. Elsősorban a Down-szindróma megállapítására szolgál, de megközelítőleg 200 génhiba felfedezésére alkalmazható. Tudni kell, hogy a méhlepény genetikai állománya megegyezik a magzatéval, ezért annak vizsgálatával megállapítható az esetleges magzati genetikai rendellenesség. A chorionboholy-vizsgálatot a terhesség korai szakaszában, a 10–11. héttől kezdődően végzik (szemben az amniocentézissel, vagyis a magzatvíz-mintavétellel, melyre általában a 15–20. hét között kerül sor). A vizsgálatot azoknak javasolják, akiknél az első trimeszteri genetikai ultrahang-, biokémiai vagy genetikai teszt alapján a kromoszóma- rendellenességek magas kockázata mutatkozott, vagy akiknek előző terhességük során, esetleg a családjukban már előfordult kromoszóma-rendellenesség. Illetve azoknak, akik tudják magukról, hogy genetikai betegség hordozói.
A chorionboholy-biopszia legnagyobb veszélye a vetélés, bár ennek reális esélye kisebb, mint 1%. Emellett egyéb problémák is kialakulhatnak, például szivárogni kezdhet a magzatvíz, és a fertőzés veszélye is fennáll. Ezek következtében a chorionboholy-mintavétel némileg a magzat fejlődését is veszélyeztetheti. A másik, meglehetősen félelmetes dolog, hogy a mintavétel során megsérülhet a magzat, különösen ha a vizsgálatot nagyon korán ( a 10. hét előtt) végzik el. Ennek, sajnos, visszafordíthatatlan következményei is lehetnek, például a magzat végtagjának elvesztése. A vizsgálat költsége a kiválasztott mintavételi csomag alapján változó: 140-1200 euró között mozog.
Veszélytelen alternatíva – méregdrágán!
Nem invazív prenatális szűrőtesztek – ezek triszómiateszt néven terjedtek el. (A triszómia kromoszómahibát jelent.) Szlovákiában jelenleg számos olyan magzati szűrőteszt érhető el a kismamák számára, amelyek a méhlepényből felszabaduló, majd az anya vérébe kerülő magzati örökítőanyag (DNS) modern technológiai eszközökkel történő elemzésén alapulnak. Ezek semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára. Az országban két cég foglalkozik vele, a Trisomy és a NiftyPro.
Az egyik egy német laboratóriumban végezteti a szűrést, a másik egy hongkongiban. A NIPT- tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból, konkrétabban a méhlepényből származó DNS az anya véráramába is átjut. Az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok a legújabb generációs DNS-szekvenáló technológiának köszönhetően nagy pontossággal elemezhetők. A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma mellett a tesztek egy részével egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek, deléciós/duplikációs szindrómák is megállapíthatók.
A hagyományos szűrőtesztekkel ellentétben a NIPT-tesztek nagy megbízhatósággal, 99 százalék feletti aránnyal képesek felismerni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. Ezeket a teszteket a 10–18. hét között tudják elvégezni. Mivel a társadalombiztosító ezeket nem támogatja, így elég költségesek. A tesztelés 390-650 euró között mozog annak függvényében, hogy melyik cég csomagját választjuk.
Kiemelnénk még, hogy önmagában százszázalékosan biztos vizsgálat nincs. Ezért érdemes többféle eredményt együttesen értelmezni.
A Down-kór a leggyakoribb genetikai rendellenesség, 700 terhességből egyszer fordul elő. A hatvanas évek óta szűrik, amióta Angliában rájöttek, hogy a magzatvízből következtetni lehet a magzat genotípusára. Akkoriban be is vezették a 35 éves kor feletti szűrést. A 16. hét környékén mintát vettek a magzatvízből, amihez meg kellett szúrni a várandós nő hasát. Ez a művelet nagyjából 1-1,5%-nyi vetélési kockázattal járt...
Nem volt jó módszer, de akkor nem volt más. Aztán rájöttek, hogy ha megnéznek néhány biokémiai paramétert, meg hogy van-e orrcsont, és milyen a nyaki redő vastagsága, akkor egyre precízebben meg tudják határozni a kockázatot. Ebből lett a kombinált teszt!
Szlovákiában a társadalombiztosító a szúrás költségét állja, ellenben nem téríti a nem invazív prenatesztek árát (a kombinált tesztét sem), pedig ezek képesek akár 99,95%-os pontossággal kimutatni, hogy egyáltalán szükség van-e szúrásra...
A szúrás indokoltságát ma a legtöbb helyen még mindig a 70-es években bevezetett AFP-vizsgálattal alapozzák meg. (Az AFP az anyai vérből kimutatható magzati fehérje, amiből ha kevés van, azt a Down-kórra utaló jelként értelmezik.) Mára ez a módszer elavult és megbízhatatlan: mégis ez alapján ajánlják a kismamáknak, hogy vessék alá magukat az amniocentézisnek.
Mindenesetre jobban át kellene gondolnia az egészségügynek, hogy mit térít, és mit nem. Olyan tesztekkel operál, melyek gyakran fals pozitívságot mutatnak…
