Minden kismama szeretné, ha egészséges gyermeke születne, ezért többségük részt vesz az elérhető szűrővizsgálatokon. Azt azonban kevesen tudják, hogy a pozitív vizsgálati eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan beteg a magzat.
Ilyenkor nem a szűrés megismétlése a megoldás, hanem a genetikai tanácsadás, illetve további vizsgálatok elvégzése.
Fontos szűrés az ultrahangvizsgálat
Az ultrahangvizsgálat klasszikus célja a „durva” anatómiai elváltozások kiszűrése. Ezért ma már a terhesség során többször is ultrahanggal ellenőrzik, hogy rendben vannak-e a magzat belső szervei, szíve, végtagjai és koponyastruktúrája. Ezzel a módszerrel sem lehet minden rendellenességet biztosan kimutatni, de ha nagyobb eltérés látható, azt az ultrahangos szakembernek fel kell ismernie.
Biokémiai szűrővizsgálatok
A magzati szövetekben termelődő fehérjék egy része kimutatható az anya véréből is. Három-négyféle fehérjét használnak a biokémiai vizsgálatokhoz, amelyek közül az egyik a jól ismert alfa-fetoprotein, vagyis az AFP. Ha a vérvétel után pozitív eredményt kapnak, célszerű részt venni genetikai tanácsadáson, és az orvossal közösen mérlegelni, mi legyen a következő lépés. A szűrővizsgálatok ismétlése tehát nem feltétlenül visz előrébb, inkább időben tovább kell lépni, és genetikai tanácsadást kell kérni. A szűrő- és diagnosztikai vizsgálatoknak a terhesség huszadik, de legkésőbb huszonnegyedik hetéig le kellene zárulniuk. Ekkorra már ki kell derülniük az ismert kromoszóma-rendellenességeknek, továbbá tudni kell, rendben vannak-e a baba belső szervei, vázrendszere és koponyája.
A terhességet – a magzat betegsége vagy rendellenessége miatt – a huszonnegyedik hétig lehet megszakítani.
Mit jelent a pozitív szűrési eredmény?
A legjobb szűrőmódszerek is csak hatvan-hetven százalékban képesek előre jelezni a kiszűrni kívánt rendellenességet. Pozitív eredménynél a legfontosabb, hogy diagnosztikai módszerrel vizsgálódjanak tovább: valóban beteg-e a magzat? A legtöbb vitát kiváltó vizsgálat a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-kór megállapítására szolgál. Ezt a magzatvízből vagy a méhlepényből nyert magzati sejtek vizsgálatával végzik: a hasfalon vagy a hüvelyen keresztül vékony tűvel mintát vesznek.
A beavatkozás után egy-két százalék a vetélés esélye, ezért nem végzik el automatikusan minden várandós nőnél. Indokolt lehet a vizsgálat a harmincöt év feletti kismamáknál, akiknek – életkoruk miatt – nagyobb az esélyük arra, hogy rendellenes kromoszómájú babát hozzanak a világra, illetve azoknál a fiatal nőknél, akiknél felmerül ennek a gyanúja.
Mit vizsgálnak ultrahanggal?
A terhesség 12. hetében ultrahanggal megvizsgálják a magzat tarkóredőjét, amelynek túlzott vastagsága a Down-kór gyanúját vetheti fel. A 16–20. hét között végzik el a „genetikai” ultrahangvizsgálatot, amelynek során a fent említetteken kívül a kromoszóma-rendellenességekkel együtt járó, úgynevezett minor anomáliákat is keresik. Ezek változatos eltérések lehetnek: enyhe fokú agykamra- vagy vesemedence-tágulat, rövidebb végtagcsontok, apróbb szívrendellenességek, esetleg az ötödik ujj középső percének vagy az orrcsontnak a hiánya, illetve a magzat csípőlapátjai szögének átlagostól való eltérése. A kisebb rendellenességek nem jelentik azt, hogy a magzat biztosan beteg, de jelezhetik, hogy további vizsgálatokra van szükség.
Mikor vizsgálhatók legjobban a végtagok?
A végtagok „megszámlálására”, illetve ellenőrzésére a 12–14. terhességi hét a legalkalmasabb, mert a magzat akkor még „egyben” látszik a monitoron, ugyanakkor a végtagjai már kialakultak. Előrehaladottabb terhesség esetén is ellenőrizhetők a végtagok, de nagyon fontos, hogy a kismama a 28. hét előtt részt vegyen ultrahangvizsgálaton.
