1866-ban egy Langdon Down nevű angol orvos megpróbált rendet teremteni az „értelmi fogyatékosok” – akkori nevükön az „idióták” – gyűjtőfogalomba sorolt betegek halmazában. Sikerült neki egy aránylag könnyen felismerhető csoportot elkülöníteni.
Az ide soroltak egyik fő jellemzője az, hogy szemrésük oldalt-lefelé tart, emlékeztetve így a sárga, mongoloid rassz képviselőire. Az értelmi állapotuk és szemük miatt tehát „mongoloid idióta” lett a nevük. Azóta persze kiderült, hogy semmi közük nincs a mongolokhoz, ezért betegségük nevét, az első leírójáról, Down-kórra változtatták.
Ötven évvel ezelőtt a francia Lejeune egy Down-kóros gyermek sejtjeiben a normális 46 kromoszóma helyett 47-et talált. Kiderült, hogy az egyik 21. számú kromoszóma megduplázódik és az ilyen sejt nem két, hanem három 21-es kromoszómát tartalmaz – orvosi nyelven „triszómia” jön létre. E felismerésre emlékeztet a Down-kórosok világnapja is, amelyet 2006-tól, a 3. hónap (március) 21-én tartanak.
A Down-szindróma oka tehát kromoszóma-rendellenesség, a 21. – ritkán valamelyik másik – kromoszóma triszómiája. Pontos oka nem ismert. Arra viszont már 1909-ben felfigyeltek, hogy elsősorban a 35 éven felüli terhesek szülnek ilyen gyermeket.
Ezért legelőször ebben a korcsoportban igyekeztek az orvosok a Down-kór ún. antenatális (születés előtti) felismerésére. E felismerés alapjául az a tény szolgált, a magzat valamennyi sejtje tartalmazza e kromoszóma-rendellenességet és a kromoszómák festhetők és mikroszkóppal megtekinthetők.
A gond csupán az, hogy lehet szerezni ilyen magzati sejtet. Mivel ezek a sejtek a magzatról leválva, bekerülnek a magzatot borító és védő magzatvízbe, logikusnak tűnt, hogy ha sikerül mintát venni a magzatvízből, e mintából megállapítható a kromoszómák száma s esetleges rendellenességük is. E mintavétel neve az amniocentézis.
A görög eredetű „amnion” a magzatburok legbelső, átlátszó rétegét jelenti a centézis pedig az átszúrás orvosi neve. Vagyis az amniocentézis a magzatburok átszúrása magzatvíz nyerése céljából. Többnyire a hasfalon,ritkábban a hüvelyboltozaton keresztül végzik, általában a terhesség 15. hetétől kezdődően. Ma már az egyik legbiztonságosabb beavatkozás, az amniocentézist követő vetélés rizikója 1% alatt van.
Felmerülhet a kérdés: ma amikor a Down-kór szűrésére létezik más módszer is, indokolt-e ezen „invazív” (véres, erőszakos) vizsgálat? Sajnos, sem a terhes nő vérében kimutatható „markerek”, sem a magzat ultrahangos „szűrése” nem eléggé érzékeny módszer. (Ez utóbbi esetben a magzat tarkója tájékán észlelhető jel utalhat a magzat fejlődési rendellenneségére, köztük a Down-kórra is). E szűrési módszerek kombinációja esetén természetesen emelkedhet a szűrés érzékenysége, ám a végleges diagnózist csak a magzati sejtek vizsgálata hozhatja meg.
Ezért az amniocentézis továbbra is a Down-kór születés előtti felismerésének legfontosabb vizsgálata. Nemcsak a kór felismerésében segít, de egy újabb terhesség során segít eloszlatni a Down-kór gyanúját. A 21. triszómia ugyanis nem örökletes, vagyis egy Down-kóros után jöhet egy teljesen egészséges utód is.
