Közismert, hogy a szívinfarktus hátterében vérrögképződés (trombózis) áll. Az addig folyékony állapotban keringő vér a szívet tápláló valamelyik koszorúérben hirtelen „megalvad”. Kevésbé közismert azonban, hogy létezik a másik végleten, az alvadásképtelenségen alapuló betegség is: ez a vérzékenység, orvosi nevén: hemofília.
A véralvadás egy többtényezős mechanizmus által szabályozott élettani folyamat. E folyamat résztvevői a vérlemezkék, a kalcium és a római számmal jelzett, ún. alvadási tényezők.
Gyakorlati szempontból az egyik legfontosabb véralvadási tényező a VIII. faktor. Ha e faktor hiányzik a vérből, a vér nem tud megalvadni – az így fennálló alvadászavar az alapja a vérzékenységnek.
A hemofília első ismertetőjének Szent István királyunk kortársát, az arab Abulkázim seborvost tartják, ám e kóros állapotot jól ismerték már a Krisztus korabeli zsidók is. A zsidó vallás ugyanis előírta az újszülött fiúgyermek körülmetélését. E körülmetélés a normális véralvadású gyermeknél minimális vérzéssel jár csupán, ám ha a fiú hemofíliásnak született, e kis sebészi beavatkozás is gyakran életet követelő súlyos vérzéssel társult. Ezért a zsidók szent könyve, a Talmud úgy rendelkezett, hogy ha egy anyának két fia már elvérzett a körülmetéléskor, a harmadik fiúgyermekét nem szabad körülmetélni.
Az anya szerepének hangsúlyozása arra utal, hogy már kétezer évvel ezelőtt sejtették az anya meghatározó szerepét a vérzékenység átörökítésében.
Ezt a szerepet a genetika (örökléstan) tisztázta: a hemofília az X nemi kromoszómához kötötten öröklődik. A nők nem betegszenek meg, hiszen a másik X jelenléte a petesejtben elegendő a hibás X hatásának ellensúlyozására. A férfiak, mivel csak egy X kromoszómájuk van – az ondósejt másik nemi kromoszómája az Y –, a hibás X öröklődése miatt válnak vérzékennyé. Annak esélye, hogy az egészséges, ám a hemofília génjét hordozó anyának a gyermeke vérzékeny lesz, 50 százalék, azaz általában csak a fiúgyermekek fele betegszik meg.
A lányok nem betegszenek meg, ám anyjukhoz hasonlóan „hordozókká” válnak. Ha a hemofíliás férfi családot alapít, fiúgyermekei egészségesek maradnak, ám a lányai továbbviszik a vérzékenység génjét.
A hemofília fő tünete az alvadásképtelenségen alapuló, szűnni nem akaró vérzés, amely spontán vagy enyhe sérülés hatására kezdődik. Jellemzőek a bőr alatti nagy kiterjedésű bevérzések, véraláfutások. Gyakori az orrvérzés, a vérvizelés és az ún. szurokszéklet, amely a bélbe történő vérzés jele. Súlyos következményekkel járhat a nagy ízületekbe történő ismétlődő vérzés is – a térdízület ennek következtében már fiatalkorban „elkopik” és megmerevedik.
Enyhébb esetekben spontán vérzés nem jelentkezik, ám az első foghúzást vagy az első izomba adott injekciót követő erős vérzés nem hagy kétséget a diagnózis felől. Szerencsére ma már e betegség hatékonyan befolyásolható a rendszeresen adagolt VIII. faktorral. A vérzékeny beteg speciális gondozásra szorul, melynek fő irányítója a hematológus szakorvos.
