Manapság egyre többet hallunk az ún. ritka betegségekről, ill. megismerésük, köztudatba vitelük szükségességéről.
Első olvasatra ez furcsának tűnhet: nincs elég gondunk, bajunk a gyakori betegségekkel, a cukorbajjal, magas vérnyomással, elhízással? De van, ám ezek ismerete széleskörű, és megelőzésük sikeres, gyógyításuk hatékony lehet. Ezzel szemben a ritka betegségekről gyakran még a beteg családja, olykor orvosa (!) is alig tud valamit.
Gyógykezelésük csak tüneti vagy semmilyen, a benne szenvedők szociális helyzete pedig halmozottan hátrányos. Ugyanakkor tudatosítanunk kell, hogy a ritka betegségben szenvedőknek az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján joguk van a többi beteggel azonos esélyű ellátáshoz, gondozáshoz. Ezt ismerte fel az Európa Tanács is, amely már 2009-ben ajánlást tett az Európai Unió tagállamainak egy átfogó nemzeti terv vagy stratégia kidolgozására a ritka betegségben szenvedők érdekében.
Mit tartunk „ritka betegségnek“? Olyan, életet fenyegető és/vagy tartós fogyatékosságot, rokkantságot okozó betegséget, amely kétezer lakosból egynél fordul elő. Közérthetőbben: egy kb. tízezer lakosú városban „csak“ öt beteg szenved ilyen betegségben (összehasonlításképpen: cukorbajban több százan).
Körülbelül hatezer különféle kórról van szó, melyek közt vannak „régi ismerősök“ is. Ilyen pl. a vérzékenység (hemofília), amely ma már jól gyógyítható, vagy az öröklődő anyagcserezavaron alapuló ún. cisztás fibrózis.
Ez utóbbi jó példája annak, hogy „érdemes“ foglalkozni a ritka kórokkal is, hiszen a benne szenvedők átlagéletkora – a közben felfedezett gyógyszerek hatására – ma már eléri az 50 évet, holott egy emberöltővel ezelőtt többségük már fiatalkorban elhunyt. Sajnos, a ritka betegségek többségére ma még nincs gyógyszerünk, ám korai felismerésükkel (szűrés), gondozással, gyógytornával és a betegek nehéz szociális helyzetének enyhítésével az ő életük minősége is javítható.
Ehhez azonban az is szükséges, hogy a társadalom tudjon róluk, ill. a benne szenvedők s azok szülei, környezete tudjanak egymásról. E célt szolgálják a ritka betegséggel élők társadalmi szervezetei, szövetségei Európa szinte valamennyi országában. A magyarországi Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) 2006-tól működik. Honlapjuk – www.rirosz.hu – sok fontos tapasztalatot adhat a szlovákiai sorstársaknak is.
Szlovákiában 2012-ben alakult meg a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, honlapjuk: www.sazch.sk. Az említett betegszervezetek tagjai nemcsak egymást informálhatják egy-egy kór ellátásával szerzett tapasztalataikról, hanem egységesen fellépve, nyomást gyakorolhatnak a nemzeti terv minél előbbi és minél szélesebb körű alkalmazására. A szülők, ápolók értékes információkat szerezhetnek a Pozsonyban kéthavonta megjelenő ingyenes (!) Carissimi című magyar lapból is.
