Közismert, hogy napjainkban a nők egyre később vállalnak gyermeket. Ezzel párhuzamosan nő az igény, hogy e gyermek – gyakran az első és utolsó – egészségesnek, fejlődési rendellenesség nélkül szülessen meg.
Ezért van nagy jelentősége a korai terhességben/várandóságban végzett szűrésnek (orvosi nevén: szkríningnek), melynek fő feladata az ún. Down-szindrómára utaló jelek felismerése. 1954-től ismeretes az is, hogy e szindróma gyakorisága összefügg a szülő nő életkorával: 35 év felett lényegesen gyakoribb.
A Down-szindróma jellemző testi jegyekkel kísért értelmi fogyatékossággal társuló fejlődési rendellenesség. 1958 óta tudjuk, hogy oka a géneket tömörítő kromoszóma-rendellenesség. A szabályos 46 kromoszóma helyett ilyenkor 47 kromoszóma van a sejtben, mégpedig a 21-es kromoszómából a szokásos kettő helyet három van. Ezért a tünetegyüttes (szindróma) mai neve: 21-es triszómia. A szindróma diagnosztikája (felismerése) is ezen alapszik: a magzatból/újszülöttből nyert sejt kromoszómáit megfestik, hogy a mikroszkóppal megszámolhatók lehessenek.
A 21-es triszómia nem csak jellegzetes, látható tünetekkel jár. A lapos tarkó, érdeklődés nélküli, bamba arc, a nyitott szájból kilógó nagy nyelv, a sárga, mongoloid rasszra jellemző oldalt-felfelé tartó szemrés mellett - innen a korábbi, ma már nem használatos „mongoloid idióta” elnevezés – súlyosabbak a szemmel nem látható tünetek: a szív veleszületett fejlődési rendellenessége, ill. az értelmi fejlődés visszamaradása.
Korábban általában csak megszületést követően derült ki, hogy az újszülött valószínűleg Down-kóros. Ezért jelentett nagy előrelépést a szindróma szűrése, amely kezdetben a már említett kromoszóma-megfestésen alapult.
Ez azonban ún. invazív („szúrásos”) beavatkozás volt, hiszen vagy a magzatvízből vagy a magzatburokból kellett hozzá sejteket „szerezni”. Nagy előrelépést jelentett ezért az 1990-es évek elején magyar orvosok azon megfigyelése, hogy az ultrahanggal (szonográfiásan) mérhető a magzat tarkóredőjének vastagsága.
Minél vastagabb e redő, annál nagyobb a rizikója a 21-es triszómia meglétének. Ma már más ultrahangjeleket (orrcsont, a szívbillentyűk áramlásmérése stb.) is figyelembe vesznek, ill. kiegészítik azt ún. biokémiai/laboratóriumi jelekkel.
Egy új felismerés tovább javíthatja a szűrés találati pontosságát. 1997-től tudjuk, hogy az anyai vér szabad (sejtmentes) DNS-tartalmának 3-6%-a magzati eredetű. Amennyiben a magzat sejtjei három 21-es kromoszómát tartalmaznak, a 21-es kromoszóma eredetű DNS-töredékek mennyisége megemelkedik az anya vérében. Jelenleg ez a legnagyobb találati pontosságú (szenzitivitású) szűrőmódszer. Hangsúlyozni kell azonban, hogy mint minden szűrési teszt, ez sem jelent diagnózist! A diagnózis, vagyis a 21-es triszómia meglétének kimondása csak a klasszikus sejtvizsgálattal megengedett.
Az említett előrelépés ellenére még sokáig a bevált, ultrahangon alapuló szűréssel lehet a Down-szindróma gyanúját már a megszületés előtt kimondani. Ehhez azonban az is kell, hogy a gyermeket akaró nő, különösen 35 év felett, a várandóság első gyanújakor azonnal orvoshoz forduljon.
