Ma már nincs békés gyermekvárás. Sokan végigstresszelik az áldott állapotot, a riadalmat pedig a fals teszteredmények okozzák.

Sok a fiatal kolléganőnk, hárman közülük babát várnak. Ugyanaz a jelenet játszódott le mindhármójuknál. Szólt a telefon, rosszul alakult a genetikai teszt eredménye. Öltözzön a kismama, várja az orvosa. Ja, és hozzon magával 500 eurót, hogy egy komolyabb teszttel lecsekkolják azt a rossz eredményt. Ekkor kezdtük mondogatni, hogy ennek érdemes utánajárni. Nem úgy van az, mint volt régen...

genetikai-teszt.jpg

A nők a történelem hajnala óta tizenévesen szültek, de harmincévesen és negyvenévesen is. Azt a sok gyereket hogyan másképp tudták volna világra hozni, hiszen mindennapos volt a többgyerekes család. Apám negyedik gyermekként jött a világra. Nagymamám közel negyvenévesen szült, egészséges gyermeknek adott életet. Igaz, apám előtt elvesztett egy kislányt, aki születése után pár hónappal meghalt. Gyenge is volt, háború is volt, csak az égiek tudják, hogy mi baja lehetett...

Lehet, ha már akkor is létezik genetikai szűrővizsgálat és 4D-s babamozi, a nagyinak nem kellett volna élete végéig a temetőt járnia. Ki tudja? Más volt ez régen. Nagyanyáink annyit tudtak, amennyit. Csak a népi megfigyelésekre hagyatkozhattak. Ha csúcsos a has, és kívánod a sós ételeket, akkor kisfiad lesz, ha szélesedsz, és állandóan az édes után sóvárogsz, akkor kislányod lesz. Arra nemigen gondoltak, hogy mi lesz, ha beteg gyermeket hordanak a szívük alatt. Bíztak az isteni gondviselésben.

A triszómia sejtosztódási hiba. Genetikai eltérést jelent, amely a petesejt nem megfelelő érési folyamata során jön létre. A legismertebb a 21-es triszómia, amelyet Down-szindrómánakis nevezünk.

Megváltozott a világ!

A mai kismamák minden gondolata a magzat körül forog, nincs fontosabb, minthogy a baba egészséges legyen. Ma már újabbnál újabb szűrővizsgálatokat kínálnak a várandós édesanyáknak: biokémiai magzati szűrővizsgálatokat, kombinált és integrált teszteket, ilyen-olyan ultrahangot, babamozit, korionboholy-mintavételt, amniocentézist a magzatvízből... A bőség zavarával küszködünk. És mi van, ha valamelyik mutató pozitívra jön ki? Onnantól kezdve nincs megállás. Vizsgálat vizsgálat hátán, sorjáznak a genetikai konzultációk. Ezek tükrében nehéz elgondolni, hogy mi mindenen megy ma keresztül egy 35 év fölötti várandós nő Szlovákiában.

A késői teherbe esés több kockázattal jár. A legnagyobb kockázatot azonban az a sok szűrővizsgálat jelenti, melyekkel a magzat egészségi állapotát próbálják felmérni. Minden kétes teszteredmény „igaz vagy hamis” játék az emberi érzésekkel. Hogy aztán néhány darab „zöldhasú” ellenében – mert a társadalombiztosító nem fedez minden kivizsgálást – következzék egy újabb mintavétel.

Mégis, mi itt a baj?

A nehéz kérdés mindig az, hogy mit fogunk kezdeni az eredménnyel? Ezt kell végiggondolni, mielőtt szűrővizsgálatra vállalkozunk. Mit ne mondjunk, az állam gondoskodó, hiszen három nagy genetikai szűrést is finanszíroz a kismamáknak. Csak éppenegy olyan genetikai tesztre fizet elő, amelyik csak 50–70 százalékos (!) pontosságú. Ez a triple teszt néven futó vérvizsgálat aztán megnyitja az utat a többi – immár fizetős tesztnek. Kétes eredmények esetén ugyanis nem minden anyuka vállalja be az amniocentézist. (Ilyenkor magzatburokból vesznek kis folyadékot.) Ez adja ugyan a legmegbízhatóbb eredményt, és ha állami klinikán végzik, akkor térítésmentes, az anyukák mégis ódzkodnak tőle. Minden ember a kisebb rizikó felé mozdul el, ezért népszerűbbek a vérvételes triszómia-tesztek: kis szuri, és már jön is az eredmény! Igaz, hogy pénzbe kerülnek, rengeteg pénzbe, de első a biztonság.

hirlevel_web_banner_2_260.jpg

A triszómia-teszt

Nem mi találtuk fel a spanyolviaszt, másújságok is cikkeznek időnként a genetikai tesztekről, főképp a triszómia-teszteket kifogásolják. Amúgy a triszómia sejtosztódási hiba. Genetikai eltérést jelent, amely a petesejt nem megfelelő érési folyamata során jön létre. A legismertebb a 21-es triszómia, amelyet Down-szindrómának is nevezünk. A triszómia-teszt anyai vérből végzett vizsgálat, amely már a terhesség 12. hetétől kizárja a kromoszóma-rendellenességek – pontosabban három rendellenesség, a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómia – jelenlétét. Szemben az amniocentézissel, sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent kockázatot.

Ideális vizsgálatnak tűnik, de vegyük figyelembe az alábbiakat: A triszómia-teszt csupán három kromoszómárólad tájékoztatást, nem az egész génállományról, szemben az amniocentézissel (magzatvízvétellel). Az amniocentézis komplex genomvizsgálattal szolgál, mert a laboratórium a magzat teljes genetikai anyagát megvizsgálja. Pontos eredményt ad, a vizsgálat ingyenes, hacsak nem akarunk sürgősen eredményt. A magzat a negatív triszómia-teszt ellenére is sérült lehet. Tíz vizsgálatból nyolc esetében mutatja ki a hibát, kettőben nem.

Minden orvos, aki triszómia-tesztre küldi a kismamát, jutalékot kap a vizsgáló intézménytől. A genetikusok és nőgyógyászok általában szerződésben állnak a Medirex laboratóriumaival, és 50 eurót kapnak minden tesztelésre küldött anyag után. A kismama 350 eurót fizet a vizsgálatért, ebből 300 a laboratóriumé. Az orvosok egyike-másika ugyanis elmondta az újságoknak, hogy fejpénzt kapnak a teszt után. Ezt persze a szenzációhajhász sajtó felkapta – de nem lehet csak az orvosokat hibáztatni.

Ez ugyanis a „róka fogta csuka, csuka fogta róka“ tipikus esete: hiszen mi, anyukák is új és kevésbé fájós teszteket szeretnénk. S azt az orvost részesítjük előnyben, aki ezeket házhoz „szállítja“. A legnagyobb mumus pedig a Down-szindróma, s arra nézve a triszómia-teszt elég megbízható eredménnyel szolgál. (Mellesleg a triszómia-tesztet szlovák genetikusok alkották meg.)

Nem szabad ajtóstul a házba rohanni!

Az anyukák félnek, ami érthető. Nem érdemes mindjárt pánikba esni, mert a pozitív eredmény sohasem jelenti azt, hogy a babánk beteg lesz – csak a betegség nagyobb valószínűségét. Tudni kell, hogy az orvosok óvatosak, és az invazív beavatkozásokat (ilyen az amniocentézis és a méhlepény-mintavétel) általában csak akkor javasolják, ha a kockázati érték nagyobb, mint 1:150.

Veszélytelen alternatíva méregdrágán!

Szlovákiában jelenleg számos olyan magzati szűrőteszt elérhető, mely a magzati örökítőanyag (DNS) elemzésén alapul. Ez az örökítőanyag ugyanis átjut az anya vérébe, így onnan kimutatható. Ezek a tesztek semmiféle kockázatot nem jelentenek sem az anya, sem pedig a magzat számára. Az országban két cég foglalkozik velük, a Trisomy és a NiftyPro. A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma mellett egyéb triszómiákat, vagyis genetikai eltéréseket szűrnek velük. A teszteket a 10–18. hét között tudják elvégezni. Áruk 390–650 euró között mozog annak függvényében, melyik csomagot választjuk.

Kiemelném még, hogy önmagában százszázalékosan biztos vizsgálat nincs. A másik nehéz kérdés pedig, hogy mielőtt bármelyik szűrővizsgálatra is vállalkoznánk, végig kell gondolni, hogy mit fogunk kezdeni az eredménnyel.

triszomia.jpg
A triszómia-teszt anyai vérből végzett vizsgálat, amely már a terhesség 12. hetétől kizárja a kromoszóma-rendellenességek – pontosabban három rendellenesség, a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómia – jelenlétét. A 21-es triszómia a Down-szindróma, a 18-as triszómia az Edwards-kór, a 13-as pedig a Patau-kór jele.

Miért éppen a Down-szindróma?

Egy gyógyíthatatlan rendellenességről van szó – talán ettől a betegségtől félnek az anyukák leginkább. Ez a leggyakoribb genetikai rendellenesség, 700 terhességből egynél mindig előfordul. A hatvanas évek óta szűrik, mikor is Angliában rájöttek, hogy a magzatvízből következtetni lehet a magzat genotípusára. Igazából ekkor vezették be a 35 éves kor feletti szűréseket, vagyis az amniocentézist. A 16. hét környékén mintát vesznek a magzatvízből, amihez meg kell szúrni a várandós nő hasát. Ez a művelet akkor (és ma is) nagyjából 1-1,5 százaléknyi vetélési kockázattal jár a hivatalos becslések szerint. Később a tudósok rájöttek, ha megnézik, hogy a magzatnál van-e orrcsont, vagy milyen a nyaki redő vastagsága – meg az anyai vérből pár biokémiai paramétert –, akkor precízebben fel tudják becsülni a genetikai kockázatot. Ebből születtek később a kombinált tesztek.

Szlovákiában a társadalombiztosító a szúrás költségét állja – ellenben nem téríti a nem invazív prenateszteket. Pedig ezek 99,95 százalékos pontossággal képesek kimutatni, hogy Down-szindrómára való gyanú esetén egyáltalán szükség van-e szúrásra? A szúrás indokoltságát még mindig a hetvenes években bevezetett AFP-vizsgálattal alapozzák meg. (Az AFP az anyai vérből kimutatható magzati fehérje, és ha kevés van belőle, azt a Down-szindrómára utaló jelként értelmezik.)

Mára a módszer elavult, mégis ez alapján javallják a kismamáknak az amniocentézist. Mindenesetre a jövőben nem ártana egy felülvizsgálat, már abban az értelemben, hogy mely teszteket térítse a társadalombiztosítás. Biznisz ez a javából vagy az átabotában összerakott egészségügyi ellátás a hibás? Mindenki eldöntheti magának.

Térítésmentes tesztek

Az első trimeszterben vér- és vizeletmintát vesznek az anyukától. Ezt követik az úgynevezett „screening tesztek”: a magzati ultrahangvizsgálat és a PAPP-A vérvétel. Ezekre a10–13. hétben kerül sor, szépen egymás után.

Az adatok alapján a két eredményből kockázatbecslést is lehet készíttetni – ezt a kombinált tesztetazonban már meg kell fizetni.Az ultrahang és a vérvétel eredményeit betáplálják egy számítógépes programba, mely aztán valószínűségszámítást végez Down-szindrómára, Edwards- és Patau-kórra. Előnye, hogy így korábban értesülhet az anyuka bizonyos genetikai rendellenességekről, nem kell megvárni a következő tesztet: az időfaktornak az abortusz szempontjából van jelentősége, hisz a hetek szélsebességgel száguldanak.

A második trimeszter a 14. héttől a 27. hétig tart. A 16–18. hét között kerül sor a triple tesztre. Ezzel többek között az AFP (alfa-fötoprotein) nevű magzati fehérje szintjét mérik az anya vérében. A túl alacsony AFP-szint Down-szindrómára utalhat. A teszt ingyenes.

konyhai-genetika.jpg

De! Ezt a mérést a legtöbb nőgyógyász önmagában nem tartja alkalmasnak a szűrésre, mivel elég magas a téves pozitív eredmények aránya. 50–70 százalékos pontossággal mér csak. És sajnos, már 1:260–1:350-hez és ennél rizikósabb arányok esetében is magas a Down-szindróma kockázata. Amennyiben ilyen rosszak az eredmények, a nőgyógyász genetikai szaktanácsadásra küldi a kismamát, vagy további szűrővizsgálatokra. Az amniocentézist a 20. hétig ajánlott elvégeztetni. A magzatvíz-mintavétel a hiedelemmel ellentétben egyáltalán nem jár magas vetélési kockázattal, ráadásul a vizsgálat és a vetélés között nem mutatható ki egyértelmű ok-okozati összefüggés. De ha valaki nem szeretne aláfeküdni a vastag tűnek, annak lehetősége van a nem invazív (magyarán nem ennyire „beavatkozós“) tesztelésre. Ezekhez elég a vérvétel.

Viszont itt a költségek az eget verik, már annak függvényében, hogy az aggódó szülő melyik „csomagot” választja. (A triszómia-tesztek ára például 350 eurótól majd 500-ig terjed.) A 18–21. héten kerül sor a második szűrő jellegű ultrahangra, azaz a „nagy ultrahangvizsgálatra”,ahol megvizsgálják a köldökzsinór és a méhlepény állapotát. A nőgyógyász megméri a magzat fejkörméretét, a mellkast, a combcsontot, megnézi a belső szerveket. Ekkor már a magzat nemét is meg lehet állapítani (már ha tudni akarja a szülőpár).

A fizetős vizsgálatok közül ekkor jön képbe a genetikai ultrahangvizsgálat, mert az pontosabb képet nyújt a pocakban fejlődő magzatról. Ajánlják is minden 35 éven felüli kismamának, sok szervi rendellenességet ki lehet vele szűrni és a Down-szindróma veszélyét is. Ezért fiatalabb anyukák is igénybe veszik.

A harmadik trimeszter a 28–40. hétig tart. Az utolsó trimeszter kezdetén, 30–32. hét között történik a harmadik nagy ultrahangvizsgálat. Ez szintén térítésmentes. A vizsgálat során a magzat méreteit, a fejlődési ütemét, a helyzetét, a méhlepény érettségét és a magzatvíz mennyiségét ellenőrzik. Vannak olyan rendellenességek, amelyek ebben az időszakban könnyebben észlelhetők. Ilyenek egyes szív- és vesefejlődési rendellenességek, vagy az arc, illetve az agyszövet kialakulásának egyes anomáliái.

A 36. héten Streptococcus baktériumra szűrik a kismamákat: ez szintén ingyenes. Fontos törletmintáról van szó, ugyanis ha a kismama vaginális fertőzése igazolódik, antibiotikumos kezelést kell alkalmazni. A bakteriális fertőzés ugyanis veszélyes lehet a születendő kisbabára... Ennyit röviden a legfontosabb prenatális tesztekről.

Varga Henrietta