A köznapi életben hajlamosak vagyunk nem sokat törődni azzal, ami ritka. Sajnos, gyakran így van ez az orvostudományban is. Mindenki csak akkor kapja fel a fejét, ha „infarktusról”, netán „stroke”-ról esik szó.
Talán ez késztette az Egészségügyi Világszervezetet (WHO) arra, hogy minden évben megrendezze a Ritka Betegségek Világnapját.
A Ritka Betegségek Világnapjának logója és illusztrációja
A „ritka” betegség a hivatalos definíció szerint olyan, életet fenyegető vagy krónikus rokkantságot okozó betegség, amely tízezer emberből ötnél kevesebbet érint. Magyarán: egy Nagymegyer nagyságú városban az ilyen betegségben szenvedők száma nem éri el az ötöt.
A „ritka” szót mégis idézőjelbe közé teszem, mert valójában nem is olyan ritkák ezek a kórok, mint gondolnánk. Az egészségügyi statisztikusok szerint akár 6000-8000 ritka betegség is létezik – s bár egy-egy ilyen betegség csak néhány embert érint, Európában összesen kb. 27-36 millió (a lakosság 6-8%-a) „ritka” betegségben szenvedő ember él. Kis hazánkra lebontva ez kb. 400 000 beteget jelent. Indokolt tehát a „világnap”, mint ahogy indokolt az is, hogy az Európai Unió (EU) kiemelt népegészségügyi problémaként kezeli a ritka betegségek ügyét.
Mi indokolja e kiemeltséget? Többek közt az a tény, hogy e betegségeknek csak mintegy a fele jelentkezik tünetekkel a csecsemő- és gyermekkorban. A betegpopuláció másik fele úgy jut el a felnőttkorig, hogy betegségüket nem ismerik fel – néha 30 év is eltelik a diagnózis megszületéséig.
Közben a beteg állapota e késedelem és/vagy a téves diagnózis és nem megfelelő kezelés következtében tovább romlik. Tegyük azonban rögtön hozzá: a ritka betegségek döntő többsége a pontos diagnózis birtokában sem gyógyítható, de rehabilitációval, ápolással a beteg életminősége kedvezően befolyásolható. Ezért nagyon fontos a korai felismerés, ami többnyire csak az erre specializált központokban lehetséges.
Sajnos, a megfelelő központba és szakemberhez való eljutás ma még esetleges és nehézkes. Ennek egyik oka az információhiány – a szülő (gyakran az orvos sem) nem tudja, kihez fordulhat. Ezen próbálnak segíteni a ritka betegséggel élők társadalmi szervezetei – nálunk a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, Magyarországon a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ).
Mindkét szervezet honlapot működtet, amelyen fontos információk, értékes tapasztalatok szerezhetők a hasonló problémákkal küzdő betegektől, családoktól. A RIROSZ által működtetett szociális szolgáltatás, a „Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal” – honlapja: http:// mentoov.rirosz.hu – naprakészen és hitelesen tájékoztatja a betegeket, szülőket: hová, kihez forduljanak problémáikkal. A segélyvonal a 061/790 4533 számon hívható.
Az egészségügy tagállami kompetencia, az EU-nak e téren mégis sikerült egyességre jutnia: 2017 tavaszától az EU 24 európai referenciahálózat (ERN) alakításához nyújt uniós támogatást. Egy-egy hálózat célja egy-egy ritka betegség- vagy betegcsoport ellátási, gondozási minőségének a javítása. Főleg a tapasztalatokat osztják meg azzal a céllal, hogy inkább a tudás mozogjon, ne pedig a beteg kényszerüljön utazni. Bízzunk benne, hogy valamennyi hálózatnak rövidesen lesz magyar/szlovák partnere is.