Bár a Covid-helyzet kellős közepén voltunk, várandósságom most is eseménytelenül indult... Az aggodalmaskodás nem jellemző rám. A rossz tapasztalatok azonban megtanítottak (egyszer már elvetéltem), hogy nem árt résen lenni.
31. születésnapomra kaptam ajándékba – majdnem napra pontosan – a kislányomat. Hál’ Istennek, egészséges, okos gyermek. Most pedig – túl a 34. életévemen – várjuk a kistestvért.
A kor itt azért érdekes, mert ezen a korhatáron túl már ajánlott a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek szűrése. A szakemberek erre különféle vizsgálatokat javasolnak. Ezekkel kiválogathatók azok a nők – mint a gyümölcsöskosárból a piros almák közül a zöld almák –, akik viszonylag nagy valószínűséggel beteg magzatot hordanak a méhükben.
A kombinált teszt elmarad!
A terhességem legelején – az ötödik hétben lehettem – kerestem fel a nőgyógyászomat. Mire elérkeztünk a tizenkettedik hétig, sorban követték egymást a „kötelező” szűrések. Az első tesztet sikeresen túléltük. A baba egészséges, beágyazódott, nincs ok az aggodalomra. Minden pont úgy zajlott, mint három évvel korábban. Egyedül az aggasztott, hogy a vírushelyzet miatt nem tudtunk átmenni Magyarországra, és elvégeztetni a kombinált tesztet. (A határ mellett lakunk, Füleken, ahonnan sokan átjárnak a határ túloldalára a magasabb színvonalú terhesellátás reményében.) Mikor az első gyermekemet vártam, már túl voltam egy vesztésen, így aztán elővigyázatosak voltunk. Ezért aztán bejelentkeztünk az egyik magyar géndiagnosztikai központba. Nem tudtam, milyen pontossággal mér a tesztjük, sőt, alig tudtam valamit a tesztekről. Akkor még csak az eredmény számított.
Később aztán kiderült, hogy jó kis teszt volt az, 90 százalékos biztonsággal kizárta a Down-szindrómát. Egy hét után kézhez kaptam a kiértékelést. Minden a legnagyobb rendben, a magzatnak nincs az élettel összeegyeztethetetlen rendellenessége. Nagy kő esett le a szívünkről. Innentől kezdve sokkal nyugodtabban teltek a napjaim.
Csak otthon!
Nos, erre a kombinált tesztre a kistesóval nem jutottunk el. A határt lezárták, így aztán ráhagyatkoztunk a hazai terhesellátásra. A kistesó pocaklakón a második nagyobb szűrést, a kötelező hármas (triple) tesztet a 16. hétben végezték el. Épp karácsony előtt voltunk, izgatottan készülődtünk az ünnepekre – míg meg nem csörrent a telefonom. A nővérke volt az!
– Jó napot kívánok, megjött a Down-szűrés eredménye – mondta sietve. – Sajnos, pozitív a Down-szindróma kockázata, 1:150-hez az arány. Legyenek szívesek még a mai nap folyamán befáradni a doktor úrhoz...
Megállt bennem a levegő, kicsúszott a talaj a lábam alól. Egyedül voltam otthon a hároméves kislányommal. Most mitévő legyek? Hívtam a páromat, aki azonmód autóba ült, és rohant haza a munkából. Azt mondják, az anyai szív megérzi, hogy baj van, s én semmi rosszat nem éreztem. Ám mi van, ha mégis... Bírja-e a család, ha beteg gyermek születik? Szerencsére a nőgyógyász meggyugtatott. A triple teszt gyakran fals eredményt mutat, 50–70 százalékos pontossággal mér. Az egészből mi csak azt hallottuk, hogy akkor van remény. Viszont mi bizonyosságot szerettünk volna, azt vajon hol találjuk meg? A doktor úr felvázolta a lehetőségeket. Vagy alávetem magam a TB által finanszírozott amniocentézisnek (már csak az ünnepek utánra kapok időpontot), vagy önköltségen megrendelünk egy vérvételes genetikai tesztet.
Tesztek!
Nos, egyikről sem tudtam túl sokat, de remegtem az izgalomtól. A magzatvíz-mintavétel mellett szólt, hogy majd százszázalékos pontossággal szűr. Viszont a mintavételhez meg kell szúrni a hasamat. A magzatvizet a 16–20. hét között tudják levenni.
– Nem kell tőle félni. Ma már igazán rutinosan csinálják – nyugtatott meg a doktor úr. És megint volt egy újabb „de“! Magánklinikán pár napon belül kézhez kapjuk a leletet, az állami ellátórendszerben általában 3-4 hetet kell rá várni. A karácsonyi túlterheltség miatt pedig csak az új évben kapunk időpontot. Én akkor a terhességem 18. hetében jártam.
„Szorít az idő” – figyelmeztetett az orvosom, mondván, ha az abortusz mellett döntenénk, akkor azt a terhesség 20. hetéig végezhetik csak el, súlyos diagnózisnál a 24. hétig.
– Doktor úr, van valamilyen más megoldás? – kérdeztem kétségbeesetten.
– Természetesen. A vérteszt. Az országban két cég végzi, a Trisomy és a NiftyPro. Az egyik házhoz jön! A nővérke a rendelőben leveszi a vért, a futár pedig megáll érte. Nem kell kilométereket utazni, hiszen úgyis Covid van... Ma kedd van. Péntek reggel be tudnak jönni? Addigra biztos tudunk időpontot intézni a futárnál.
– Igen, persze – válaszoltuk egyszerre a párommal.
– Még valami. A vizsgálat önköltséges – folytatta komolyan az orvos. – Adok egy tájékoztatót a mintavételről, gondolják át, és holnap reggel hívjanak. A Trisomy a vért Németországba küldi, a másik cég Hongkongban végzi a DNS laborvizsgálatot.
Úton hazafelé úgy éreztem, hogy nem én ülök ott az anyósülésben, hanem egy filmben vagyok. Kívülről figyelem, hogy mi történik, néztem ezt a szerencsétlen édesanyát, ahogyan sír, és a párját, aki szótlanul bámulta az utat. Este mindent átbeszéltünk, és a Nifty prenatesztjét választottuk, mert velük lehetett egyeztetni az elérhető legkorábbi időpontra. Ilyen helyzetben a pénz nem számít, de azért hadd említsem meg, hogy 480 eurónkba került az ügylet. Cserébe a Down-, a Patau- és az Edwars-kóron kívül csaknem 94 genetikai rendellenességre tudnak szűrni. A vizsgálatokat a messzi Távol-Keleten végezték. December 25-én megint megcsörrent a telefonom. A kapcsolattartó hölgy volt az, aki elintézte, hogy biztonságban felkerüljön a repülőre a csomagom.
– Hölgyem, megjött az eredmény. Átküldöm ímélben, de szerettem volna telefonon is közölni a jó hírt. Minden a legnagyobb rendben van!
Az eredményre öt napot kellett várni. Azalatt az idő alatt megjártam a poklot és a mennyet. Miért mondja mindenki, hogy egy Down-szindrómás babát el kell vetetni, hiszen egy, az élettel nem összeegyeztethetetlen rendellenességről van szó... Miért is ne születhetne meg a babám? Mégsem voltam biztos, hogy elég bátorság van bennem ahhoz, hogy vállaljak egy Down-szindrómás gyermeket. Mikor megérkezett az ímél, remegő kézzel kattintottam a csatolt fájlra. Lepkét lehetett volna velem fogatni, annyira boldog voltam, hogy a pici lény, aki a szívem alatt fejlődik, egészséges. A zárójelentésben az állt, hogy a pocaklakóm kislány, amit el sem akartam hinni, mert valamiért úgy gondoltam, hogy öcsike lesz... Ámde boldog vagyok, hogy genetikailag rendben vagyunk vele. Még nem nyugodtam meg teljesen, majd talán a szülés után. Vagy az is lehet, hogy sohasem...
Ha elmesélném az üknagymamáinknak, hogy a pocakban lévő magzatról mennyi mindent meg tudunk ma állapítani, valószínűleg isteni csodának tudnák be ezt a nagy tudományt. Tény, hogy a tudósok hatalmas léptekkel haladnak előre. Az ember pedig bízik, mert mi másban bízhatna, ha nem az orvostudományban... A lombikprogramok fejlődésével olyan génhibák váltak örökölhetővé, melyek azelőtt a meddőség miatt nem öröklődtek.
És ezzel el is érkeztünk a lényegig, hogy miért célszerű a genetikai vizsgálat: a kockázati tényezők kiszűrésére. Az öröklődő betegségek listája végtelen. Csak néhány a sok közül: cisztás fibrózis, Tay-Sach szindróma, Fanconi anémia, SMA és így tovább... És sokszor nem tudhatjuk, milyen „kódok” hordozói vagyunk. Például a Connexin 26 névre hallgató súlyos halláskárosodást okozó rendellenesség főleg az askenázi (európai származású) zsidók körében a leggyakoribb (8,9 százalék). A társadalombiztosító által finanszírozott, térítésmentes magzati szűrővizsgálatokat az 577/2004-es számú törvény szabályozza nálunk...
